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學術專欄   LEARNING

【病例分享】隆突性皮膚纖維肉瘤
時間:2018.07.06

病史:

男性,75歲,發現左大腿外側腫物3月。


大體檢查:

送檢帶皮腫物一塊,大小為10.5*6.0*4.5cm,切面灰白,魚肉樣,界限不清。


鏡下所見:



免疫組化:

CD34(+),Vimentin+),S-100-),SMA-),Desmin-)。


FISH:




COL1A1/PAGFB融合基因t1722)探針顯示存在紅綠信號疊在一起形成黃色信號,表示存在COL1A1/PAGFB融合基因。


本探針為融合探針,綠色熒光標記COL1A1(17q21)探針,紅色熒光標記PDGFB(22q13)探針,正常信號模式為2G2R(注:G為綠色信號,R為紅色信號,當COL1A1PDGFB形成融合基因時,綠色信號和紅色信號會疊在一起而形成黃色信號F)。



病理診斷:

(左大腿外側)結合免疫組化及FISH結果,符合隆突性皮膚纖維肉瘤。


臨床特征:

隆突性皮膚纖維肉瘤(DFSP)是經典的中間型(交界性)纖維組織細胞腫瘤的代表。由于DFSP易局部復發,也常被稱為惡性潛能未定的潛在低度惡性腫瘤。DFSP的浸潤生長能力很低,極少發生轉移,因此不是真正的惡性腫瘤。在臨床上DFSP并不非常罕見,但是常易被誤診為良性腫瘤而做一般性的切除處理,往往導致其復發,有的甚至轉化為真正惡性的纖維肉瘤或惡性纖維組織細胞瘤而難以徹底切除。因此,DFSP的早期診斷非常重要,但是其診斷沒有可靠的影像學檢查等輔助手段,只能依靠病理診斷來確診。


作為惡性潛能未定的中間型腫瘤,DFSP的惡性程度介于纖維瘤和纖維肉瘤之間,只具有局部侵襲性,極少發生轉移。有調查顯示DFSP的臨床誤診率高達90%以上。在錯誤地采取了單純的局部切除術后,大多數DFSP會復發,也常在復發之后才能得到正確的診斷。DFSP復發后的分化程度較原發灶差,可見部分區域呈黏液變性,纖維肉瘤樣、毛細血管瘤樣、惡性纖維組織細胞瘤和黑色素瘤樣結構,病變逐漸趨向于典型的惡性轉化,并且常呈多灶性,向縱深生長,轉移發生率大為增高,所以早期診斷和根治是預防復發,避免轉移的關鍵。DFSP的治療原則通常是進行局部擴大切除,但是不必做預防性淋巴結清除術。DFSP發生復發與手術切除范圍過小有關,而與病人的年齡、性別、發病部位、腫瘤的體積大小及核分裂像的多少無明顯關系。


病理學特征:


1. 肉眼所見

DFSP好發于青壯年,男性稍多于女性,病變部位主要是軀干和四肢近側端的真皮組織,臨床表現為無痛性持續緩慢生長的單個結節,呈隆起狀、瘢痕樣或斑塊狀,個別報道見有多結節融合成分葉狀的。瘤體大小不一,直徑約為0.512 cm,切面灰白,無包膜,邊緣尚清,不與筋膜和肌肉組織粘連。如果單純地根據其生長緩慢,境界清晰,表皮完整,早期活動度好,以及患者自覺一般狀況良好等情況,很容易把DFSP主觀地誤診為良性腫瘤。臨床上一旦發現位于軀干和四肢近側端的隆起于皮膚的或呈淡紅、淡蘭紫色的無痛性質硬結節,就應該考慮到可能是DFSP


2. 形態特征

DFSP的瘤細胞較為豐富,呈梭形,大小形態較一致。瘤細胞和膠原纖維常呈席紋狀、輪輻狀、編織狀、旋渦狀或束狀排列。上述比較特殊的細胞排列方式有助于DFSP的鑒別診斷,但是它們并非是DFSP所特有的,不能單獨作為確診依據。在DFSP中很少見或沒有巨細胞、黃色瘤細胞、泡沫細胞、炎癥細胞和出血壞死。當瘤體較大時,DFSP的組織結構和形態變化并不均一。在其瘤體淺表層,瘤細胞在膠原纖維間分散排列,相似于真皮纖維瘤。腫瘤可浸潤到表皮下或留有一個未受累的表皮帶,其上方的表皮一般沒有增生,常萎縮變薄。DFSP的瘤細胞雖然局灶豐富,可見輕度異型和個別核分裂像,但是沒有明顯的異型性,只是出現了形態轉化的交界性病變,缺乏明確的惡性特征而不能診斷為肉瘤。目前從組織病理上一般可將DFSP分為普通型、粘液型、纖維瘤型、黑色素型、巨細胞纖維母細胞瘤樣型、萎縮型和混合型等多種類型。由于DFSP的組織結構通常不典型,并且在較重或復發的DFSP中常見形態多樣性,其病理診斷,尤其是早期確診,是比較復雜和困難的。


3. 免疫組化

DFSP的病理診斷中,組織學特點和臨床資料是主要的依據,免疫組織化學有助于鑒別診斷。在免疫組化染色中,DFSP瘤細胞對Vimentin呈強而彌漫性的陽性反應;CD34一般呈強而彌漫性的陽性反應,陽性率為7292% Lysozyme呈局灶性陽性反應;SMADFSP的表達陽性率為5095%,但是其表達常不穩定并且常呈局灶性。


4. 細胞遺傳學

DFSP有22號染色體衍生的超數目環狀染色體,或者同一染色體以t17,22)(q22q13)的方式出現線性易位,兩者均導致PAGFBCOL1A1基因融合。這種腫瘤的其他形態亞型同樣具有此種分子改變,其中包括存在高度惡性區域的DFSP。對于一些疑難病例,應用FISH技術對PAGFB-COL1A1融合基因進行檢測有助于DFSP的診斷。


鑒別診斷:


1 真皮纖維瘤  發生于真皮組織的纖維瘤的瘤細胞也呈梭形,并可有旋渦狀、車輻狀或束狀排列等與DFSP類似的組織結構。真皮纖維瘤單發或多發均有,多發生于四肢各部位,常有炎細胞、多核巨細胞和含鐵血黃素等多種成分,并且表皮組織常增厚;而DFSP多為單發,多見于軀干和四肢的近側端,成分比較單一,表皮常萎縮變薄。纖維瘤中CD34呈散在或局灶的弱陽性,SMA呈陰性;而DFSPCD34表達一般較強,SMA的陽性率也比較高。


2 神經纖維瘤  神經纖維瘤也可發生于DFSP的好發部位,其瘤細胞也為梭形,并且可呈CD34陽性。但是神經纖維瘤的瘤細胞呈波浪狀、細胞核彎曲,瘤組織可形成觸覺小體樣結構,一般為S-100蛋白表達陽性,并且在手術后經常會發現其與較大的神經束支有關。


3 韌帶樣纖維瘤  韌帶樣纖維瘤的邊界不清,常向周圍組織浸潤,可使其周圍的橫紋肌組織發生萎縮和變性,鏡下膠原纖維成分特別豐富,并可見多核巨細胞。而DFSP的膠原纖維成分相對較少,并且一般不會有多核巨細胞。


4 纖維肉瘤  纖維肉瘤常從深層軟組織開始發生,其瘤細胞較肥胖,細胞核大,核仁明顯,可見較多的包括病理性核分裂的核分裂像,并且常有人字形結構和出血壞死。


5 良性纖維組織細胞瘤  普通的纖維組織細胞瘤的體積一般較小,不僅細胞類型多樣,還含有含鐵血黃素等多種成分,并且其好發部位也與DFSP不同。


6 惡性纖維組織細胞瘤  惡性纖維組織細胞瘤的瘤細胞具有明顯的多形性和異型性,核分裂像常見,尤其是病理性核分裂多見,具有杜頓巨細胞、黃色瘤細胞和炎癥細胞等,并且常見出血壞死。


7 黏液型脂肪肉瘤  DFSP發生黏液變時,需與黏液型脂肪肉瘤鑒別。DFSP位置相對表淺,瘤體結實,血管增生但不連結成網,缺乏分化程度不同的脂肪母細胞,這些特點都有助于其與脂肪肉瘤鑒別,并且脂肪肉瘤的發病部位常在皮下和深部軟組織。


8 結節性筋膜炎  結節性筋膜炎的腫塊常界限不清,體積較小,有短期內迅速增大史。其纖維母細胞成分排列雜亂、稀疏,膠原纖維少,基質粘液水腫,并可見炎細胞浸潤。而DFSP以排列緊密的單一形態纖維母細胞為主構成,體積相對較大,很少見炎細胞。



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